Prenatale testen

Prenatale testen

Prenatale testen

Bij Femme Amsterdam bieden wij prenatale screenings testen aan. Dankzij deze testen kan worden onderzocht of jullie kindje een chromosomale, genetische en/of lichamelijke afwijking heeft. Bij de NIPT en de Combinatietest wordt specifiek gekeken naar het Down, Pateau en Edwards syndroom. Bij al deze syndromen zijn er in plaats van twee chromosomen drie chromosomen aanwezig. Ook kunnen er nevenbevindingen zoals andere genetische afwijkingen bij het kind, afwijkingen in de placenta of afwijkingen bij de moeder gevonden worden indien je wenst dat hier ook naar gekeken wordt. Bij de 20 weken echo, het SEO, wordt er gekeken naar structurele (lichamelijke) afwijkingen van het ongeboren kind. 

Prenatale screening is niet verplicht, als je hier informatie over wilt hebben zullen we tijdens een counselingsgesprek rond de 8 weken zwangerschap je informatie geven en met je meedenken en de voor en nadelen van testen met jullie afwegen.

Prenatale diagnostiek

Als er uit één van de prenatale testen blijkt dat er een verhoogd risico is op een chromosomale of genetische afwijking, kun je prenatale diagnostiek laten uitvoeren. Deze testen stellen met zekerheid vast of je kindje wel of geen afwijking heeft. Vormen van prenatale diagnostiek zijn:

  • Vlokkentest – een stukje weefsel van de placenta wordt weggenomen en onderzocht
  • Vruchtwaterpunctie – er wordt klein beetje vluchtwater afgenomen en onderzocht

Deze onderzoeken zijn invasief en dat betekent dat er een kleine kans is op een miskraam. De kans dat dit gebeurd is bij de vruchtwaterpunctie 1:300 en bij de vlokkentest 1:200.

Prenatale diagnostiek

Veelgestelde vragen over prenatale testen

Bij de NIPT en de Combinatie testen wordt er bloed bij de moeder afgenomen en onderzocht.
Bij de combinatietest wordt ook een echo tussen 11,5 en 13,5 week uitgevoerd om de nekplooi van de baby te meten.
De 20 weken echo (SEO) wordt gedaan door een echoscopiste met een echtmachine die onschadelijke geluidsgolven uitzend die vervolgens worden omgezet in beeld en de anatomie van de baby op een scherm laat zien.le screening uitgevoerd?

Trident-2 studie NIPT: Ja, deze test wordt gebruikt bij wetenschappelijk onderzoek. Je geeft toestemming dat je gegevens gebruikt worden. Als je geen toestemming geeft kun je ook geen Nederlandse NIPT laten uitvoeren, omdat je bij deze test automatisch participeert in een onderzoek.

Combinatietest: Nee, bij deze test worden je gegevens niet gebruikt voor wetenschappelijk onderzoek. Deze test wordt al jaren aangeboden in Nederland.

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO): Nee, bij deze test worden je gegevens niet gebruikt voor wetenschappelijk onderzoek. Deze test wordt al jaren aangeboden in Nederland.

Trident-2 studie NIPT: Bij de NL NIPT wordt de zogenaamde telling methode gebruikt. Het aantal chromosomen in het DNA van de placenta wordt geteld. Deze methode kan niet gebruikt worden bij een tweelingzwangerschap. 

Combinatietest: De Combinatietest bepaalt middels de bloedtest de hoogte van de hormonen PAP-A en βHcG. De waarde van deze hormonen, de dikte van de nekplooi, de zwangerschapsduur en de leeftijd van de moeder samen voorspellen de kans op het krijgen van een kindje met een chromosoomafwijking.

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO): een echoscopist loopt doormiddel van de geluidsgolven die beeld geven de hele anatomie, van top van het hoofd tot de tenen van de baby na tijdens dit onderzoek.

Combinatietest: Bloed afname kan tussen 9 en 14 weken zwangerschap en de echo tussen 11 en 14 weken zwangerschap.

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO): Het liefst wordt deze echo gedaan tussen 19+0 en 20+0 weken. Hij kan bij uitzondering gedaan worden vanaf 18+0. Liefst echt niet later dan 20 weken, maar het kan tot 21+0 weken uitgevoerd worden. Bedenk wel dat er indien er een afwijking gezien wordt je dan een hele korte bedenktijd hebt om eventuele beslissingen over de zwangerschap te nemen. 

Trident-2 studie NIPT: Binnen 12 dagen

Combinatietest: 2 dagen na de echo, mits het bloed een week daarvoor is afgenomen.

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO): De echoscopiste zal je gedurende het onderzoek vertellen wat zij ziet. Indien zij een verdenking heeft op een afwijking of twijfelt aan een structuur die zij ziet zal zij je dit direct mededelen. 

Trident-2 studie NIPT: Nee, de test ontdekt:

  • 97 uit 100 kinderen met trisomie 21
  • 90 uit 100 kinderen met trisomie 18
  • 90 uit 100 kinderen met trisomie 13

De Trident-2 studie van NIPT is nog bezig. Deze resultaten zijn gebaseerd op 72.340 onderzoeken.

Combinatietest: Nee, de test ontdekt

  • 85 uit 100 kinderen met trisomie 21
  • 77 uit 100 kinderen met trisomie 18
  • 65 uit 100 kinderen met trisomie 13

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO): het SEO geen genetisch onderzoek en kunnen bijvoorbeeld verstandelijke beperkingen niet worden vastgesteld. Ook niet alle lichamelijke afwijkingen kunnen worden gezien met een echo rond de 20 weken zwangerschap. Het is belangrijk dat je jezelf deze beperkingen van het SEO realiseert.

Trident-2 studie NIPT: €175,-. Test op chromosoom 13, 18, 21 en indien gewenst op nevenbevindingen.

Combinatietest: €167,87

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO): Wordt vergoed door de zorgverzekeraar, indien je niet verzekerd bent kost het SEO €164,92

Trident-2 studie NIPT: Wanneer de resultaten zeggen dat er een verhoogd risico is voor:  

  • Trisomie 21, de kans is 96% dat de baby daadwerkelijk trisomie 21 heeft en 4% kans dat de baby geen trisomie 21 heeft.
  • Trisomie 18, de kans is 98% dat de baby daadwerkelijk trisomie 18 heeft en 2% kans dat de baby geen trisomie 18 heeft.
  • Trisomie 13, de kans is 53% dat de baby daadwerkelijk trisomie 13 heeft en 47% kans dat de baby geen trisomie 13 heeft.

Combinatietest: Bij de combinatietest krijg je een uitkomst van 1 op …. Dit is de kans op het krijgen van een kindje met trisomie 21, 18 en 13. Is de uitslag bij jou tussen de 1:5 tot 1:200, dan kun je deelnemen aan de Trident 1 studie, waar de opties zijn: expectatief (niets doen), de NIPT, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten uitvoeren. 

Trident-2 studie NIPT: Wanneer de resultaten zeggen dat er geen verhoogd risico is voor:  

  • Trisomie 21, 18 en 13: De kans is 99,99% dat de baby geen trisomie 21, 18 en 13 heeft en 0,001% kans dat de baby wel trisomie 21, 18 of 13 heeft, ookwel minder dan 1:1000.

Trident-2 studie NIPT: Ja, er kan ook gescreend worden op nevenbevindingen. Bijvoorbeeld op andere chromosoomafwijkingen bij het kind, chromosoomafwijkingen in de placenta of afwijkingen bij de moeder zelf. Deze omvatten andere trisomieën (0,18%, PPV 6%), in veel van de resterende van de gevallen 94% zijn waarschijnlijk beperkte placenta-mozaïeken en mogelijk klinisch significante, structurele chromosomale afwijkingen (0,16%, PVV 32%) en complexe abnormale profielen die wijzen op maternale maligniteiten (0,02%, PPV 64%).

Combinatietest: Nee, wel kunnen soms bij het echoscopisch onderzoek al lichamelijke afwijkingen gezien worden bij de foetus.

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO): Met het structureel echoscopisch onderzoek (SEO ) wordt gekeken naar structurele (lichamelijke) afwijkingen van het ongeboren kind. Het kan zijn dat een kindje met een chromosoom afwijking er op de 20 weken echo normaal uit ziet waardoor de chromosoom afwijking op dat moment niet altijd ontdekt wordt. 

wachtkamer

BEREIKBAARHEID
020 7231757 Praktijk
06 44422700 Verloskundige
020 7231756 Intercollegiaal
020 7231758 Fax
info@femme-amsterdam.com

ADRES
Frans van Mierisstraat 50 A
1071 RV Amsterdam

CONTACT OPNEMEN?
Met spoed, ongerustheid of dringende vragen kun je ons altijd, 24/7 bellen op ons mobiele nummer 06 44422700.
Bel voor het maken van een (vervolg) afspraak tijdens onze openingsuren of vul het contactformulier in.

Maak hier je eerste afspraak